В 2020 году за разработку метода редактирования геномов ученых Дженнифер Дудну и Эммануэля Шарпентье отметили Нобелевской премией по химии, а уже через три года инструмент лицензировался для лечения серповидноклеточной анемии и бета-талассемии.
Помогаем
Поможем врагу с билетами на кобзона. Собираем на Mavic для наших защитников
Оба унаследованных заболевания крови вызваны ошибками в гене гемоглобина.
Люди с серповидноклеточной анемией вырабатывают эритроциты необычной формы, которые живут не так долго, как здоровые клетки, и могут блокировать кровеносные сосуды, вызывая боль и опасные для жизни инфекции. В то же время пациенты с бета-талассемией не производят достаточно гемоглобина, используемого эритроцитами для переноса кислорода по телу, и нуждаются в переливании крови каждые несколько недель.
Как работает препарат?
Препарат для лечения серповидноклеточной анемии и бета-талассемии для людей 12+ под названием эксагамглоген аутотемцел (экса-цел, exa-cel, торговое название Casgevy) разработан CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals, и уже лицензирован британскими медицинскими регуляторами.
Он «выключает» ген BCL11A, который в норме подавляет выработку фетального гемоглобина после рождения, и эта форма гемоглобина заменяет дефектную у взрослого, принимая на себя функции доставки кислорода. Назначение препарата состоит в том, что у пациента забирают кроветворные стволовые клетки костного мозга, редактируют их в лаборатории и вводят обратно, предварительно подготовив организм к принятию этих клеток. Весь процесс занимает несколько месяцев, но должен вылечить пациента на длительный срок (потенциально на всю жизнь).
Первые результаты
Во время испытаний 28 из 29 пациентов с серповидноклеточной анемией не чувствовали сильной боли, а 39 из 42 пациентов с бета-талассемией не нуждались в переливании крови по крайней мере в течение года.
Вакансии
Product Marketing Manager P2W, Київ
Испытания продолжаются в Великобритании, США, Франции, Германии и Италии.
- По данным BBC, у около 15 000 человек в Великобритании диагностировали серповидноклеточную анемию (большинство принадлежат к африканским или карибским семьям). Ежегодно в стране рождается почти 300 детей с серповидноклеточной анемией. Более 1000 человек в Великобритании страдают бета-талассемией, в основном выходцы из Средиземноморья, Юго-Восточной Азии и Ближнего Востока.
И серповидноклеточная анемия, и бета-талассемия – это болезненные состояния, которые продолжаются на протяжении всей жизни, и в некоторых случаях могут быть летальными. На сегодня трансплантация костного мозга от близкого донора (имеющая риски отторжения) была единственным постоянным вариантом лечения.
Курс Проджект-менеджмент в IT. Навчайся у найкращих, курс проводить Тарас Федорук, найкращий PM за версією Ukrainian IT Awards у 2019 році. Вивчити курс
Сколько стоит терапия?
Высокая стоимость Casgevy, вероятно, ограничит препарат для тех, кто может извлечь из него пользу. Цена лечения в Великобритании еще не определена, но, по данным Nature, может стоить около $2 млн на одного пациента, что соответствует цене других методов генной терапии.
«Пока мы не установили прейскурантную цену для Великобритании и сосредоточены на сотрудничестве с органами здравоохранения, чтобы как можно скорее обеспечить возмещение и доступ для соответствующих пациентов», — сказал представитель Vertex Pharmaceuticals.
Между тем Управление по контролю качества пищевых продуктов и медикаментов США рассматривает возможность одобрения Casgevy для лечения серповидноклеточной анемии; Европейское агентство по лекарственным средствам рассматривает метод лечения для обоих заболеваний.
